Enfermedades poco frecuentes: demora en el diagnóstico empeora el cuadro

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) destacó la importancia de avanzar en el reconocimiento de los derechos de los personas afectadas por este grupo de patologías y afirmó que esto se logrará "si todas las partes asumen el rol que les corresponde y trabajan en forma articulada".

Al conmemorarse este sábado 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Federación que agrupa a las organizaciones y pacientes aseguró que investigadores, médicos, autoridades de gobierno, industria, pacientes y la comunidad deben unirse, trabajar comprometidos y en la misma dirección para mejorar la situación sociosanitaria.

Recientemente, el Ministerio de Salud creó -a través de la resolución ministerial 2329/2014- el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas.

En ese sentido, Luciana Escati Peñaloza, presidenta de FADEPOF, se quejó porque "no ha habido un espacio de diálogo y de construcción previo a la elaboración del programa en una mesa amplia y representativa del colectivo que reuniese a los actores claves: médicos especialistas, sociedad civil e inclusive instituciones gubernamentales como la Superintendencia de Salud".

"Ello determinó que el programa resultante no esté a la altura de las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes. Se concibe como inadecuada la creación de un único programa que contemple universos diferentes. Las características y realidades de las EPOF distan de las de las anomalías congénitas -si bien ambas se constituyen en un "problema de salud pública" a atender junto con los trastornos genéticos, como bien se menciona en los considerandos de la resolución", indicó Escati Peñaloza.

La titular de FADEPOF afirmó que "es preciso dimensionar la problemática de las EPOF, jerarquizarla, concebir como imprescindible para una adecuada implementación de políticas públicas sanitarias de calidad la articulación de los programas afines, sin perder la especificidad de cada uno y, por sobre todo, las partidas presupuestarias para su efectivo funcionamiento".

"La creación del programa a través de una resolución ministerial ha sorprendido a la federación, ya que hace 44 meses -3 años y medio- se espera la reglamentación de la Ley Nacional Nº 26.689. Esperamos que este camino paralelo que se ha creado no nos lleve a que finalmente no se reglamente la ley nacional, dado que muchos aspectos que ésta contempla no están mencionados en la resolución, como es el ámbito de accesos a las nuevas tecnologías sanitarias, que son el paso siguiente al diagnóstico, y la cobertura de los tratamientos", agregó.

Las EPOF, de las cuales en el mundo se han identificado más de 8000, son aquellas enfermedades que en su individualidad afectan a un número reducido de personas (1 cada 2000), pero que en su conjunto representan un número importante. Tan sólo en la Argentina, 3.200.000 personas conviven con alguna de ellas.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, discapacitantes, y, si no son diagnosticadas y tratadas
adecuadamente, pueden poner en riesgo la vida.