Los médicos advirtieron que las mujeres que se realizaron pruebas genéticas para evaluar su riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario hace varios años podrían necesitar repetirlas. Los avances tecnológicos ampliaron la cantidad de genes que pueden analizarse y permitieron identificar variantes que los estudios anteriores no siempre detectaban.
“Cuando los pacientes llegan a mí, ya es demasiado tarde para hablar de prevención”, señaló Siddhartha Yadav, profesor asociado de oncología de la Clínica Mayo, quien se refirió a la importancia de identificar a tiempo las alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer.
La advertencia apuntó especialmente a quienes recibieron resultados negativos cuando los análisis se concentraban en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados con una mayor probabilidad de cáncer de mama y de ovario. Un resultado negativo en aquellas pruebas no necesariamente descarta la presencia de otras variantes relevantes que hoy pueden identificarse mediante paneles genéticos más amplios.
El caso que muestra por qué recomiendan repetir los análisis
Tricia James tenía 27 años cuando se sometió a sus primeras pruebas genéticas, en 1996. Sus antecedentes familiares la ubicaban en un grupo de riesgo elevado de cáncer de mama y de ovario, y además había desarrollado quistes ováricos. El resultado fue negativo para la mutación que buscaban los médicos, por lo que sintió alivio.
Sin embargo, en el otoño de 2025, casi tres décadas después, los médicos detectaron un cáncer de ovario en estadio 3 mientras le realizaban una histerectomía. James volvió a hacerse el análisis y esta vez dio positivo para la misma variación genética que había sido evaluada en 1996.
La noticia la tomó por sorpresa. Durante todos esos años, según relató, nadie le había recomendado repetir la prueba. “Lo primero que pensé fue que quería que mis hijos se hicieran el análisis. Y recé para que dieran negativo. Y dieron negativo”, contó entre lágrimas.
Actualmente, su cáncer se encuentra en remisión. A partir de su experiencia, James se convirtió en una defensora de la actualización de los estudios genéticos y dejó un consejo para otras mujeres: “No le tengas miedo. Anticipate, porque el conocimiento va a marcar la diferencia”.
Qué cambió en las pruebas genéticas
Las primeras pruebas para detectar mutaciones relacionadas con el cáncer de mama se desarrollaron en 1996 y se centraban en los genes BRCA1 y BRCA2. Desde entonces, los avances permitieron incorporar decenas de genes a los análisis, con el objetivo de detectar otras variantes que pueden incrementar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tumores ginecológicos.
“Hemos logrado avances rápidos y profundos en nuestras pruebas genéticas desde principios de la década de 2000”, explicó Megan Frone, asesora genética del Instituto Nacional del Cáncer.
La evaluación se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre o saliva, con la que se analiza el ADN en busca de variaciones asociadas con una mayor predisposición a determinadas enfermedades. Suele recomendarse cuando existen factores que justifican una evaluación específica, entre ellos los antecedentes familiares de cáncer.
Según Frone, alrededor de entre el 5% y el 10% de las mujeres con cáncer de mama porta una variante genética que impide que un gen funcione correctamente.
La identificación de esas alteraciones permite conocer mejor el riesgo individual y evaluar posibles medidas para reducirlo. Entre las alternativas mencionadas por los especialistas se encuentran determinados medicamentos, terapias hormonales y procedimientos quirúrgicos preventivos, como la mastectomía, de acuerdo con cada caso.
“Vale mucho la pena que alguien vuelva a hacerse la prueba porque, si solo te evaluaron BRCA1 y BRCA2, solo tenés una parte de la historia”, remarcó Versha Pleasant, directora del Programa de Genética del Cáncer y Salud Mamaria del Hospital de Mujeres Von Voigtlander, en Michigan.
Un estudio detectó variantes en más de una de cada seis personas reevaluadas
La recomendación también se apoya en investigaciones sobre pacientes que habían recibido resultados negativos en sus primeras pruebas. Un estudio publicado en 2023 encontró que el 17,3% de las personas evaluadas nuevamente presentaba una variante genética que no se había identificado en el análisis inicial.
El resultado refuerza la importancia de considerar una nueva evaluación, especialmente entre quienes se realizaron estudios limitados a un conjunto reducido de genes. Yadav sostuvo que le preocupa que pocos médicos estén conversando con sus pacientes sobre esta posibilidad.
Por eso, recomendó que las personas que ya se realizaron pruebas genéticas retomen el tema con sus profesionales de referencia, sobre todo si tienen antecedentes familiares relevantes o si sus primeros análisis se hicieron hace muchos años.
Sin embargo, los especialistas también advirtieron que la interpretación de algunos resultados todavía presenta desafíos. Aunque los paneles actuales detectan más variantes, no siempre existe evidencia suficiente para determinar si cada una aumenta efectivamente el riesgo de desarrollar una enfermedad.
A esto se suman las barreras económicas y logísticas: los seguros médicos no siempre cubren los estudios y muchas personas dejan de consultar con especialistas cuando creen que un resultado negativo descartó el riesgo.
Por eso, la recomendación no implica que todas las mujeres deban repetir automáticamente sus pruebas, sino que quienes tienen antecedentes relevantes o se realizaron análisis con tecnologías más limitadas consulten si necesitan una nueva evaluación. La decisión debe contemplar su historia clínica, los antecedentes familiares y las características del estudio anterior.
