Alerta en Europa: una mutación genética en un donante de esperma provoca cáncer en al menos 10 niños

Una mutación en un donante de esperma provoca cáncer en al menos 10 niños de Europa. Foto UNSPLASH

Un reciente caso puso en evidencia importantes deficiencias en la regulación de la donación de gametos en Europa. Durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrada en Milán, especialistas del Hospital Universitario de Rouen expusieron un caso preocupante: un donante de esperma portador de una mutación patogénica en el gen TP53, asociada al síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad hereditaria que aumenta considerablemente la predisposición al cáncer.

La doctora Edwige Kasper advirtió que la falta de normativas comunes entre países europeos facilita el uso repetido de gametos sin controles adecuados, lo que incrementa tanto el riesgo de endogamia como la posible transmisión de enfermedades genéticas.

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Niños diagnosticados con leucemia y linfoma

A fines de 2023, un banco privado de esperma en Europa notificó a una familia sobre la detección de una variante genética en menos del 50 % de los gametos de un donante. Aunque él no presentaba síntomas, la descendencia podía estar en peligro. De hecho, algunos de sus hijos ya habían sido diagnosticados con leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que obligó a suspender el uso de sus muestras de manera definitiva.

Un donante de esperma era portador de una mutación patogénica. Foto FREEPIK

“Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales”, explicó Kasper, “y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético”.

Este descubrimiento derivó en un estudio que abarcó a ocho países europeos, evaluando a 67 niños pertenecientes a 46 familias. En 23 de ellos se detectó la variante, y diez ya habían desarrollado algún tipo de cáncer. Todos estos nacimientos ocurrieron entre 2008 y 2015, y actualmente los menores están bajo seguimiento médico a través de resonancias magnéticas y otras pruebas sin radiación.

Kasper remarcó la importancia de este monitoreo: “Hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detección temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes”.

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Falta de regulación

Debido al riesgo adicional, la especialista recomendó evitar, “en la medida de lo posible, las técnicas de imagen basadas en radiación”. Además, denunció que algunas clínicas de fertilidad no quisieron proporcionar información a las familias sobre la variante genética porque preferían que los estudios se hicieran en sus propios laboratorios, lo cual, en sus palabras, demuestra que “existe un problema importante en este sentido: la falta de una regulación armonizada en toda Europa”.

Actualmente, las normativas respecto a la donación de esperma difieren significativamente entre los países. Foto UNSPLASH

En la actualidad, las normativas respecto a la donación de esperma difieren significativamente entre los países. Por ejemplo, Francia impone un límite de diez nacimientos por donante, mientras que en Alemania o Dinamarca ese número puede llegar a quince, y en el Reino Unido, a doce familias. A nivel internacional, la ausencia de una coordinación efectiva podría traducirse en decenas de hijos nacidos del mismo donante sin seguimiento conjunto ni mecanismos de control compartidos.