Qué es la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que padece Emmita

¿Qué es la AME?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de cuatro afectados por cada 100.000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).

AME de Tipo 1:

No es capaz de levantar la cabeza.
No se progresa en las etapas de crecimiento.
Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".
Falta de reacciones reflejas.

Fuente: Fundación AME