Alpha Missense: la inteligencia artificial de Google capaz de identificar qué causa las enfermedades genéticas

La herramienta ayuda a detectar mutaciones patógenas y genes en el cuerpo humano.

Por Canal26

Martes 19 de Septiembre de 2023 - 16:28

ADN en 3D. Foto: Unsplash ADN en 3D. Foto: Unsplash

La herramienta de Google DeepMind basada en Inteligencia Artificial, llamada Alpha Missense, es capaz de identificar y clasificar las mutaciones en las proteínas “de cambio de sentido” que pueden causar enfermedades genéticas.

Las mutaciones de cambio de sentido pueden afectar las proteínas humanas y esto puede provocar enfermedades como fibrosis quística, anemia falciforme o cáncer. Sin embargo, existen variantes de la proteína que pueden ser benignas y no tener ningún efecto sobre el organismo.

Además de identificar mutaciones patógenas y genes causantes de enfermedades desconocidas hasta ahora, solo con el cambio de un aminoácido, Alpha Missense permite a los expertos analizar la mutación y conocer sus posibles efectos.

Cáncer. Foto: Unsplash Cáncer. Foto: Unsplash 

El equipo, liderado por Jun Cheng, usó la tecnología de IA y detectó 71 millones de predicciones de cambio de sentido con una precisión del 90%, dónde el 57 % eran probablemente benignas, el 32% probablemente patogénicas y un 11% inciertas.

Anna Indiana. Foto: X @AnnaIndianaAI

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La mejora en diagnósticos futuros

Según un estudio publicado en la revista Science, la tecnología de Alpha Missense es una adaptación de un sistema anterior, llamado Alpha Fold, un sistema de IA que predice las estructuras de las proteínas conocidas por la ciencia.

El uso de esta herramienta puede acelerar las investigaciones sobre biología molecular y genética clínica y estadística, además de ayudar a priorizar las variantes para dar un diagnóstico temprano a enfermedades raras o graves.

Laboratorio, salud. Foto: Reuters Laboratorio, salud, proteínas. Foto: Reuters 

En este sentido, el estudio de las mutaciones de cambio de sentido es clave para analizar enfermedades complejas, como la diabetes tipo 2 que puede originarse por una gran combinación de cambios genéticos.

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